Что такое ключично-черепной дизостоз

Главная » Болезни » Другие » Ключично-черепной дизостоз: характерные симптомы и лечение дисплазии

1687 0

Что такое ключично-черепной дизостоз

Проблема является наследственной и передаётся по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется полным или частичным отсутствием ключицы, а также проблемами в развитии костей черепа.

Полное отсутствие ключиц в медицинской практике встречается достаточно редко – в 10% случаев. Наиболее часто патология проявляется как отсутствие части ключицы, акромиального отдела и уменьшенных в размерах лопатках.

Причиной развития заболевания есть нарушения, происходящие в одном из генов шестой хромосомы.

Как это выглядит и проявляется

В первую очередь, ключично-черепной дизостоз характеризуется изменениями ключиц, их недоразвитием или полным отсутствием одной.

При данном заболевании человек может сдвинуть ключицы друг к другу таким образом, что впереди они могут друг с другом соприкоснуться.

Изменения происходят и в строении черепа: значительно увеличивается мозговая часть и уменьшена лицевая. Родничок может не закрыться на протяжении всей жизни.

Что такое ключично-черепной дизостоз

Верхняя челюсть также претерпевает изменения: твёрдое нёбо укорочено, сама челюсть недоразвита, укорочена в размерах. Развитие постоянных зубов может быть запоздалым: так, молочные зубы могут продержаться до 25-30-летнего возраста.

В результате деформации ключиц, может наблюдаться защемление нервного сплетения, что, в свою очередь, может спровоцировать недоразвитость мышц и общую слабость верхних конечностей.

Но и это ещё не всё, у человека с черепно-ключичной дисплазией может быть:

  • задержка роста;
  • гипертелоризм – чрезмерно увеличенное расстояние между парными органами (аномально широко посаженные глаза);
  • недоразвитие костей таза;
  • расщелина неба (или арковидное нёбо);
  • позднее прорезывание основных зубов;
  • сверхкомпактные зубы, повышенное развитие кариеса;
  • уменьшенная грудная клетка;
  • кифоз;
  • остеосклероз;
  • сколиоз;
  • в результате пониженной минерализации костей наблюдается их повышенная ломкость;
  • в некоторых случаях возможна глухота;
  • ассиметричная длина пальцев;
  • брахицефалия – короткоголовость;
  • умственная отсталость не наблюдается.

Что такое ключично-черепной дизостоз

Зубной ряд пациента с дизостозом

Сразу после появления младенца на свет о наличии заболевания среди других симптомов может говорить:

  • при пальпации кости черепа оказываются мягкими;
  • значительно увеличена амплитуда движений (в плечевых суставах) из-за полного или частичного отсутствия ключиц.

К шести-восьмилетнему возрасту для пациентов с данным заболеванием требуется рентгенологическое исследование, так как до этого времени патологий в костно-суставной системе нет.

По достижении шести лет, кости черепа приближаются к норме, в то время как кости таза приобретают более типичный вид для данного заболевания.

Медицинская помощь

Оказание медицинской помощи при данном синдроме включает в себя несколько этапов.

Стоматологическая помощь

Что такое ключично-черепной дизостоз

В детском возрасте наиболее ощутимой есть проблема прорезывания зубов и дальнейшее исправление их положения. По этой причине пациентам с патологией непременно нужно обратиться к ортодонту, который поможет при помощи пластин поставить зубы на свои места.

Далее работа стоматологов заключается в том, чтобы вовремя убрать молочные зубы для более комфортного и скорого прорезывания коренных зубов (если такового не происходит природным путём, врач их обнажает искусственно).

Оперативное вмешательство

Если ключицы отсутствуют полностью, хирургическое вмешательство не назначается из-за нецелесообразности. В таких случаях возможно лишь консервативное лечение.

Если же хотя бы укороченные фрагменты костей присутствуют, оперативный метод имеет место быть. В таком случае будет актуальна операция по восстановлению ключиц.

Оперативное вмешательство – дело сугубо индивидуальное: если пациент (или родители больного) желают устранить проблему, операция будет назначена, если нет, больному предложат консервативное лечение.

ЛФК для лечения и восстановления

Для больных черепно-ключичной дисплазией лечебная физкультура просто необходима, так как ослабленные в результате аномалии верхние конечности необходимо укреплять.

Движения и упражнения должны быть полностью расписаны по индивидуальной программе в зависимости от особенностей течения заболевания и тех участков тела, которые необходимо проработать.

Витаминизация

Приём витаминов для пациентов крайне важен, особенно для тех, кто занимается спортом. Таким образом, происходит укрепление костной ткани и всего организма.

В виду того что иммунитет людей и данной разновидностью дисплазии достаточно низок, его необходимо постоянно поддерживать специальными медицинскими препаратами, а также закаливанием, особенно для профилактики простудных заболеваний.

Профилактика остеопороза

С самого раннего возраста пациент требуется в профилактике остеопороза. В первую очередь необходимо увеличить поступление кальция и витамина D в организм. Обязателен приём солнечных ванн, и приём в пищу печени, сметаны, масла сливочного и морской рыбы.

Что такое ключично-черепной дизостоз

Профилактика остеопороза — обязательная опция в комплексе медицинской помощи

При отсутствии лечения симптоматика может проявиться более ярко, но вовремя пройденная и повторяющаяся терапия станет залогом нормального функционирования конечностей.

При выборе профессии важно исключить возможность интенсивной нагрузки на плечевой пояс.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/klyuchichno-cherepnoj-dizostoz.html

Синдром Тричера-Коллинза – что такое челюстно-лицевой дизостоз, и как можно помочь малышу?

Что такое ключично-черепной дизостоз

Зачастую уродства лица у детей обусловлены генетической патологией. Среди таких – синдром Тричера-Коллинза. Заболевание сопровождается деформацией костей черепа, лицевого отдела. При отсутствии медицинской помощи болезнь быстро прогрессирует.

Синдром Тричера-Коллинза – что это такое?

Рассказывая про синдром Тричера-Коллинза, что это за патология, медики нередко используют другое название – синдром Франческетти. Данной патологией принято обозначать комплекс нарушений, затрагивающих деформацию костей черепа.

Заболевание протекает длительно, поэтому в течении болезни принято выделять стадии.

По частоте встречаемости синдром относят к редким генетическим патологиям: заболевание регистрируется с частотой 1 случай на 10 000 младенцев и является наследственным.

Синдром Тричера-Коллинза – причины

В начале XX века впервые был описан синдром Тричера-Коллинза: причины заболевания тогда достоверно установить не удалось.

В ходе длительных исследований ученые выяснили, что патология развивается в результате изменений структуры ДНК. Мутации развиваются в 5 хромосоме.

Она является одной из самых длинных нуклеотидных структур в составе человеческого генома и ответственна за правильное формирование скелета у зародыша.

Провоцирующим фактором, вызывающим синдром Тричера-Коллинза (фото изображено ниже), является сбой внутриклеточного синтеза белка. В итоге развивается синдром гаплонедостаточности – нехватки белка, необходимого для нормального развития лицевой части черепа. Стоит отметить, что патология может носить как наследственный, так и приобретенный характер.

Челюстно-лицевой дизостоз – тип наследования

Генетики, описывая челюстно-лицевой дизостоз, тип наследования болезни, указывают аутосомно-доминантный. Это означает, что патология развивается, если у одного из родителей есть мутантный ген. В таком случае мутации затрагивают гены TCOF1 или POLR1D. Однако по наблюдениям специалистов, синдром Тричера-Коллинза развивается и при мутации собственных генов в организме пациента.

Наличие мутации гена POLR1C подтверждает этот факт. В редких случаях заболевание Тричера-Коллинза передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, когда ребенок получает мутировавший ген от обоих родителей. При этом патология у мамы или папы может практически не проявляться или иметь едва заметные симптомы.

Что такое ключично-черепной дизостоз

Челюстно-лицевой дизостоз – симптомы

Выявить челюстно-лицевой дизостоз можно уже при первом осмотре пациента:

  1. У таких детей отмечается выраженная недоразвитость скуловых костей, челюсти.
  2. Ушные раковины полностью не сформированы: уши у ребенка имеют малый размер, а слуховой канал недоразвит.
  3. Разрез глаз заметно сужается.
  4. Тип и выраженность нарушения может варьироваться, однако всегда происходит сбой в работе слухового аппарата, дыхательной системы.

Самым ярким симптом, сопровождающим болезнь Тричера-Коллинза, является изменение нормальной формы глаз. Глазная щель сужается, в результате чего глазные яблоки опускаются. Возможны и другие проявления синдрома Тричера-Коллинза:

Как отмечалось выше, патология развивается постепенно, прогрессируя со временем. Синдром Тричера-Коллинза в начальной степени характеризуется незначительной гипоплазией лицевых костей. Диагностируется уменьшение в размерах скуловых костей, из-за чего лицо выглядит слегка вытянутым. Такое изменение именуют первой степенью заболевания.

Что такое ключично-черепной дизостоз

Челюстно-лицевой дизостоз или синдром Тричера-Коллинза второй степени сопровождается недоразвитием слуховых проходов. Нижняя челюсть значительно меньшего размера, глазная щель сужается, что приводит к нарушению зрения. При тяжелой форме лицо практически отсутствует. Нос, скуловые кости, верхняя и нижняя челюсти деформируются настолько, что пациент становится неузнаваемым для окружающих.

Что такое ключично-черепной дизостоз

Синдром Тричера-Коллинза – лечение

Не существует медикаментозного метода, позволяющего вылечить челюстно-лицевой дизостоз: операция является единственным методом терапии. Хирургическое лечение назначают как с эстетической целью, так и для нормализации работы челюсти, чтобы пациент смог принимать пищу. При необходимости осуществляется коррекция ушных раковин, пластика наружного слухового прохода.

Из-за маленького размера челюстей и большого языка он просто не может поместиться во рту. В таком случае удаляют надгортанник и устанавливают постоянную трахеостому. Пациенту нередко требуется проведение нескольких операций из-за сложности патологии. Как выглядит синдром Тричера-Коллинза до и после операции изображено на фото.

Что такое ключично-черепной дизостоз

Синдром Тричера-Коллинза – прогноз

Синдром Тричера-Коллинза является тяжелым испытанием для пациентов. Прогноз полностью зависит от степени выраженности деформации лицевых костей, количества сопутствующих клинических нарушений. В большинстве случаев патологии прогноз благоприятный. Но дети с данным заболеванием нередко сталкиваются с трудностями социальной адаптации, что негативно отражается на общем самочувствии.

Как живут люди с синдромом Тричера-Коллинза?

Дети с синдромом Тричера-Коллинза не имеют отклонений в умственном развитии, поэтому проходят те же стадии развития, что и сверстники. Однако нередко проблемы со слухом отражаются на формировании речи, а изменения внешности нередко выступают причиной развития нарушения психики. Это требует работы с психологом.

Источник: https://womanadvice.ru/sindrom-trichera-kollinza-chto-takoe-chelyustno-licevoy-dizostoz-i-kak-mozhno-pomoch-malyshu

Ключично черепная дисплазия — диагноз, как проявляется, лекарства, расшифровка

Что такое ключично-черепной дизостоз

Диагностика ключично-черепного дизостоза основана на клинических симптомах и рентгенологических исследованиях, которые включают изображения черепа, грудной клетки, таза и рук. Главный рентгенологический симптомом — дефекты ключиц. Обычно отсутствует наружный (акромиальный) конец ключицы, в то время как внутренний (грудинный) конец присутвует. Но иногда ключица состоит из двух фрагментов. Полное отсутствие ключицы встречается редко.

Читайте также:  Свищ пупка у новорожденных: причины, симптомы, лечение и профилактика

При молекулярно-генетическом исследовании обнаруживаются мутации гена RUNX2 у 60 % −70 % людей с диагнозом ключично-черепной дизостоз.

Первый случай отклонений в развитии ключиц был описан М. Мартин в 1765 году. Случай, связанный с отклонениями в развитии ключиц и костей черепа был рассмотрен в 1861 году Шейтхауэром.

В 1897 году Мари и Сентон более подробно рассмотрели это заболевание, указали на семейный характер патологии, и дали название dyostosis cleido-cranialis, поскольку соотносили его с дефектами костей черепа и ключиц.

Гессе в 1926 году описал отклонения в развитии зубов и челюстей и связал его с ключично-черепным дизостозом.

Ключично-черепной дизостоз: характерные симптомы и лечение дисплазии

Что такое ключично-черепной дизостоз

Рис. 1. Ключично-черепной Дизостоз (синдром Шейтхауэра—Мари—Сентона) у трех сестер. Отсутствие ключиц у двух сестер приводит к полному соприкосновению плеч.

Ключично-черепной Дизостоз (синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) характеризуется гипоплазией покровных костей черепа в сочетании с полным или частичным недоразвитием одной или обеих ключиц, т. е. нарушением развития так наз. мембранозных костей. Для Д. этого вида характерно незаращение или позднее заращение черепных швов и родничков, брахицефалия (см.

) с преобладанием расширения свода черепа в латеральных направлениях, выдающийся лоб, гипоплазия лицевых костей, гл. обр. верхней челюсти, обусловливающая псевдопрогению (кажущееся увеличение нижней челюсти).

Нарушение развития челюстей сопровождается запаздыванием прорезывания зубов.

Отсутствие ключиц или частичное недоразвитие их с дефектом внутренних, средних или наружных частей ведет к увеличению подвижности плечевого пояса, а при полном отсутствии их — к полному соприкосновению плеч (рис. 1).

Описанные изменения часто сопровождаются деформациями позвоночника, костей верхних и нижних конечностей, стоп, тазовых костей. Аномалия наследуется по рецессивному и доминантному типу, может быть семейной.

При ключично-черепном дизостозе рентгенологически выявляются многочисленные изменения со стороны скелета, однако наиболее характерны изменения ключиц и костей черепа.

Дефекты ключиц чаще симметричны и могут быть разных размеров: от небольших до полного отсутствия ключиц. Чаще же всего отсутствует акромиальный конец ключицы.

Свободный конец оставшейся части закруглен, покрыт замыкающей костной пластинкой и связан плотным фиброзным тяжем с акромиальным отростком лопатки. По ходу фиброзного тяжа иногда обнаруживаются костные включения.

При рентгенол, исследовании черепа определяется брахицефалия: мозговой череп увеличен в поперечнике и уменьшен в передне-заднем размере. Основание черепа укорочено в поперечном направлении и несколько удлинено в продольном. Кости свода, особенно лобная, истончены и как бы раздуты, значительно выдаваясь в стороны. Передний родничок остается незаращенным.

При исследовании скелета туловища и конечностей могут быть обнаружены отклонения в развитии ряда костей: уменьшенные размеры лопаток, крестца, костей таза с отсутствием слияния между собой лобковых, седалищных и подвздошных костей и недоразвитием лобкового симфиза; недоразвитие проксимальных отделов бедер с варусной деформацией их; укорочение или отсутствие ногтевых бугристостей у концевых фаланг пальцев кистей и стоп; незаращение дужек позвонков.

При множественном поражении скелета наличие характерных изменений ключиц делает рентгенол, диагноз достоверным.

Симптоматика

Основные симтомы ключично-черепного дизостоза:

  • Недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц. При отсутствии или недоразвитии ключицы плечевой пояс резко сужен, надплечья покаты и опущены. Отмечается избыточная подвижность в плечевых суставах, возможно даже соприкоснуться плечами спереди грудины.
  • Задержка закрытия (окостенения) пространства между костями черепа (родничков), могут формироваться дополнительные костные включения. Большой родничок может оставаться открытым в течение всей жизни.
  • Нарушения формирования корней, задержка в прорезывании молочных и постоянных зубов. Могут до 25-30-летнего возраста не меняться молочные зубы. Часто встречаются сверхкомплектные зубы.

Также в большинстве случаев отмечено:

  • Низкий рост по сравнению с родственниками.
  • Брахицефалия.
  • Гипертелоризм.
  • Высокий и выдающийся вперед лоб.
  • Недоразвитие костей таза.
  • Другие медицинские проблемы включают рецидивы инфекций верхних дыхательных путей; осложнения, рецидивы инфекции ушей; ранний остеопороз и проблемы с суставами; высокую частоту кесарева сечения у женщин; легкую степень моторной задержки у детей в возрасте до пяти лет.
  • У больных классическим ключично-черепным дизостозом нормальный уровень интеллекта.
  • Заболевание встречается поровну у мужчин и женщин, и ему подвержены все расы.

Челюстно-лицевой Дизостоз

Челюстно-лицевой Дизостоз (синдром Берри—Франческетти, синдром Франческетти—Цвалена) — гипоплазия гл. обр. нижней челюсти и скуловых костей, макростомия (своеобразное «рыбье» или «птичье» лицо), широкие косо расположенные глазные щели (рис.

3), с вывороченными и скошенными книзу веками и колобомами в наружных отделах, слепые фистулы от углов рта к ушам, языковидное оволосение щек, нарушения развития зубов, деформация ушных раковин, иногда среднего и внутреннего уха с развитием глухоты, устранимой операцией.

Челюстно-черепной Дизостоз

Челюстно-черепной Дизостоз (синдром Петерс — Хевельса) — гипоплазия верхней челюсти, скуловых дуг, открытый прикус, прогения (выстояние нижней челюсти), укорочение переднего отдела основания черепа. Аномалия наследуется по доминантному типу.

Существуют другие формы черепных Д.: синдромы Гегенхара, Робена, Франсуа и др. Внешний вид больных с различными формами Д. характерен. Д. сохраняется всю жизнь, не поддается оперативной коррекции, почти не требует дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. В сомнительных случаях важным диагностическим методом является рентгенол, исследование.

Различают так наз. неполные типы перечисленных Д., когда имеют место не все характеризующие их симптомы. Отдельные признаки могут комбинироваться в различных сочетаниях, составляя как бы промежуточные типы Д.

Прогноз для жизни благоприятный.

Библиография: Алексеев В. А. Случай черепно-ключичного дизостоза, Вестн, рентгенол, и радиол., № 3, с. 80, 1974; Косинская Н. С. Нарушения развития костно-суставного аппарата, с. Зв и др., Л., 1966; КручинскийГ. В. Редкие врожденные синдромы лица и челюстей (в границах первой и второй жаберных дуг), Минск, 1974, библиогр.; P e й н-б e р г С. А.

Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 1—2, М., 1964; Ромоданов А. П. и JI я гц e н-к о Д. С. Черепно-лицевой Дизостоз, Журн, невропат, и психиат., т. 72, № 10, с. 1487, 1972, библиогр.; Fleischer-Peters A. Kiefermissbildungen bei Dysostose-Syndromen des Schadels, Dtsch, zahnarztl. Z., Bd 24, S. 932, 1969; Humange-netik, hrsg. v. P. E.

T. П. Виноградова; И. Г. Лагунова (рент.).

Черепно-лицевой Дизостоз

Что такое ключично-черепной дизостоз

Рис. 2. Однояйцовые близнецы 13 лет с черепно-лицевым дизостозом (синдром Крузона). Характерны широко расставленные глаза, выражено косоглазие, гипоплазия верхней челюсти.

Черепно-лицевой Дизостоз (синдром Крузона, гипертелоризм) — недоразвитие костей черепа, мозга и верхней челюсти в сочетании с преждевременным закрытием черепных швов, экзофтальмом (см.), косоглазием (см.), нистагмом (см.), расстройством зрения.

Лоб в области переносицы бугрист, глаза широко расставлены (рис. 2), ное своеобразной крючковидной формы («клюв попугая»), гипоплазия верхней челюсти, псевдопрогения; в резко выраженных случаях наблюдается снижение умственного развития.

Наследуется по доминантному типу.

Рентгенологически выявляются изменения черепа.

На первый план выступает характерная деконфигурация головы и нарушение нормальных соотношений между мозговым и лицевым черепом: первый уменьшен в размерах, имеет почти шаровидную форму, швы заращены, усилены пальцевые вдавления.

Кости свода черепа истончены, несколько выпячиваются кнаружи в области переднего родничка. Основание черепа укорочено и углублено, область турецкого седла сужена, глазницы уплощены.

Кости лицевого черепа малы: верхняя челюсть и носовые кости недоразвиты, нижняя челюсть значительно выдается вперед, в силу чего образуется резкий прогиб носа внутрь.

Что такое ключично-черепной дизостоз

Рис. 3. Ребенок с челюстно-лицевым дизостозом. Характерны широкие косо расположенные глазные щели, нарушение развития зубов.

САМОЕ ИНТЕРЕСНОЕ:

Источник: https://sustavrip.ru/displaziya/takoe-klyuchichno-cherepnaya-displaziya.html

Черепно-ключичный дизостоз: причины появления и лечение заболевания

Содержание:

  • Симптомы патологии
  • Лечение

Черепно-ключичный дизостоз еще называют синдромом Шейтхауэра-Мари-Сентона, или ключично-черепной дисплазией. Это наследственное заболевание, причиной развития которого является мутация одного из генов в 6-й хромосоме. Передается болезнь по аутосомно-доминантному типу. Данная патология характеризуется частичным или полным отсутствием ключицы, а также дефектами в развитии костей черепа.

Это не единственная существующая форма такой патологии, существует еще черепно-лицевой и челюстно-лицевой дизостоз, а также еще ряд форм. Их довольно часто путают, хотя существует ряд отличий.

Что такое ключично-черепной дизостоз

Ключично-черепной дизостоз

Симптомы патологии

Основными симптомами наличия данной патологии являются:

  • отсутствие или недоразвитие обеих или одной из ключиц, из-за чего плечевой пояс сильно сужен, а надплечья опущены. По этой же причине в плечевых суставах заметна чрезмерная подвижность;
  • задержка окостенения родничков, при этом в некоторых случаях формируются дополнительные костные включения. В некоторых случаях большой родничок так и не закрывается на протяжении всей жизни человека.;
  • присутствие нарушений в формировании корней зубов, а также задержки при прорезывании постоянных и молочных зубов. Иногда у людей с этой патологией молочные зубы не меняются до 30 лет, но при этом отмечается наличие сверхкомплектных зубов.

В большинстве случаев отмечаются также такие симптомы, как брахицефалия, низкий рост (в сравнении с родственниками), гипертелоризм, недоразвитие костей таза, выдающийся вперед и высокий лоб.

У пациентов с классической формой этой патологии обычно нормальный уровень интеллекта, но существует ряд других медицинских проблем. Так, такие люди подвержены рецидивам и осложнениям инфекций ушей, дыхательных путей, у них рано появляются проблемы с суставами и развивается остеопороз, а у детей отмечают легкую степень моторной задержки.

Лечение

Данная болезнь является неизлечимой, поэтому обычно лечение заключается в борьбе с проявлениями этой патологии. Так, в детском возрасте наиболее значимыми считаются проблемы зубов, потому проводится ортодонтическое лечение, удаление сверхкомплектных и молочных зубов.

Что такое ключично-черепной дизостоз

Проблемы зубов

Также неправильное развитие костей ключицы может привести к общей мышечной слабости рук и сдавливанию плечевого нервного сплетения, в этом случае необходима хирургическая операция.

Читайте также:  Причины появления колющей боли в левом подреберье спереди

Если же дефект ключицы только частичный, то возможна замена костного дефекта на специальные алло- или аутотрансплантаты.

Но при полном отсутствии ключицы хирургическое лечение обычно бессмысленно и приходится обходиться консервативной терапией.

Также важными задачами является профилактика развития остеопороза и предотвращение развития различных инфекций среднего уха и придаточных пазух носа.

Источник: https://vashaspina.ru/cherepno-klyuchichnyj-dizostoz-prichiny-poyavleniya-i-lechenie-zabolevaniya/

Детский врач

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Что такое ключично-черепной дизостозСиндром, известен сегодня под названием «Шейтхауэра — Мари — Сентона», был сначала, но частично, описан Штейхауэром в 1861 году и, позже, в 1897 году, был дополнен Пьер Мари и Сэнтоном, которые дали этому заболеванию имя на латыни: dyostosis cleido-cranialis. Ученые в то время думали, что данная патология является проявлением аномалии развития костей черепа и ключиц.

Код ключично-черепного дизостоза по МКБ-10:

Q74. Другие врожденные аномалии (пороки развития) конечности(ей)

Его определяют как ключично-черепной дизостоз. В медицинской литературе тот же синдром появляется под очень многими названиями.

Синонимы синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона:

  • общий дизостоз Генеда;
  • костно-зубная дисплазия Джексона;
  • наследственный ключично-черепной дизостоз;
  • ключично-черепно-тазовый дизостоз Янсена;
  • ключично-черепно-тазовый дизостоз Крузон;
  • костно-зубная дистрофия.

Этиопатогенез синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.

Причина аномалии этого синдрома — это генетическая мутация в коротком плече 6 хромосомы, которая возникает под влиянием некоторых факторов, еще неизвестных. Последствием этих генетических мутаций является нарушение оссификации, в особенности, десмальной, начиная со 2-го месяца жизни плода.

В большинстве описанных случаев, доказана наследственная аутосомно-доминантная передача. Кроме этого, были замечены и случаи со спонтанным появлением.

Симптоматология (клиника) синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.

Дискрания с многочисленными и разнообразными черепно-лицевыми аномалиями:

  • брахицефалия или платицефалия;
  • выпуклые теменные бугры;
  • существование открытых родничков до взрослого возраста;
  • гипоплазия челюстей;
  • аномалии форм и числа зубов; молочные зубы заменяются постоянными до 25-30 лет.

Агенезия ключицы, одно- иди двусторонняя. Верхний плечевой пояс узкий, а плечи больной может свести спереди до соприкосновения.

Другие аномалии, непостоянно сочетающиеся:

  • запоздалое появление зубов (как молочных, так и постоянных);
  • аномалии скелета;
  • повышенная рыхлость связок, в особенности на нижних конечностях;
  • нанизм;
  • аномалии глаз (экзофтальмия и «антимонголоидный» вид, из-за аномалии щелей век).
  • Пациенты с синдромом Шейтхауэра — Мари — Сентона часто болеют простудными заболеваниями с осложнениями, ЛОР-патологией.
  • Умственной отсталости нет.
  • Диагностика синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.
  1. Рентгенологическое исследование черепа, костей грудной клетки, таза, конечностей.
  2. Молекулярно-генетическое обследование.
  1. Течение синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.
  2. Течение благоприятное, ввиду того, что аномалии не проявляют эволютивной тенденции, а также стремления к осложнениям.
  3. Прогноз синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.
  4. Прогноз сдержанный, из-за сочетания многих конституциональных аномалий, которые поражают некоторые важные функции организма.
  5. Лечение синдрома Шейтхауэра — Мари — Сентона.
  6. Эффективного лечения не существует, но возможна коррекция общего состояния больного с целью улучшения качества жизни:
  1. Стоматологическая помощь.
  2. Хирургическая: костно-пластическая операция по восстановлению ключиц (опасность травмирования плечевого сплетения без оперативного вмешательства).
  3. Консервативная терапия: ЛФК, профилактика простудных заболеваний, закаливание, профилактика остеопороза в раннем возрасте.
    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Источник: http://detvrach.com/facultet/detskaia-stomatologia/sindrom-mari-sentona-kluchichno-cherepnoi-dizostoz/

Мальчик с редким генетическим заболеванием покорил Голливуд и стал любимцем публики

Нашумевший и очень популярный сериал «Очень странные дела» сделал своих маленьких актеров настоящими Голливудскими звездами. Среди них всех особенно выделяется Гейтен Матараццо. По сценарию он играет Дастина, мальчика с нарушением развития роста зубов. Большинство зрителей думает, что это нарушение не что иное как сценический образ, однако все совсем иначе.

С рождения Гейтен страдает редким генетическим заболеванием – ключично-черепной дизостоз. Но не смотря на свою патологию, он всегда мечтал стать актером.

Когда он проходил пробы в сериале, он просто покорил всех менеджеров и создателей. И те решили не только дать ему роль, но и переделать сценарий с учетом небольших речевых дефектов Гейтена.

Так кудрявый и невероятно обаятельный мальчишка получил свой шанс стать звездой.

Гейтен, не только не скрывает свое заболевание, но и не стесняясь рассказывает о нем.

Он считает своим долгом поведать людям о данном недуге, чтобы в обществе было меньше предрассудков и больше возможностей для людей с различными генетическими отклонениями.

Сейчас Гейтену 16 лет и все, кому приходилось с ним работать, отмечают его он необычайно умный открытый и веселый человек, который с позитивом смотрит на жизнь.

Что означает генетическое заболевание Гейтена Матараццо – ключично-черепной дизостоз

Ключично-черепной дизостоз – это генетическое заболевание. Оно характеризуется дефектами в развитии костей черепа, полным или частичным отсутствие ключиц и патологий роста зубов. У 60-70% людей с данной патологией обнаруживается мутация в гене RUNX2. Заболевание может передаваться по наследству, причем в доминантной форме.

Генетическое заболевание Гейтена Матараццо

Из наиболее характерных симптомов можно выделить 3:

  • задержка или отсутствие срастания костей черепа. Из-за чего у некоторых пациентов наблюдается открытый большой родничок в течение всей жизни.
  • полное отсутствие и недоразвитие ключиц. Это состояние вызывает проблемы с органами дыхания, а также суставами. наблюдается значительное сужение плечевого пояса.
  • нарушения в формировании и развитии зубов. У многих пациентов до 25-30 лет не меняются молочные зубы и наблюдаются сверхкомплектные зубы находящиеся внутри челюсти. Из-за этого состояния возникают проблемы с речью, а иногда может деформироваться и вся челюсть.

Не смотря на все это Гейтен говорит, что у него не самая тяжёлая форма данного недуга. Однако отмечает, что ему потребуется еще не одна операция, чтобы восстановить нормальное положение зубов.

Ваши ???? лучшая благодарность автору канала! ????

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5aaf70088c8be351a09d4748/5d63ad799515ee00ae29c2b8

Ключично — черепной дизостоз заболевание

Рентгенограмма черепа показывает открытые швы черепа, большой родничок.

Панорамный снимок челюстей показывает наличие сверхкомплектных зубов.

Ключично-черепной дизостоз (Ключично-черепная дисплазия, синдром Шейтхауэра— Мари— Сентона)— это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене Runx2[1][2], расположенном на коротком плече 6 хромосомы. Ключично-черепной дизостоз передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется дефектами развития костей черепа, а также полным или частичным отсутствием ключиц.

История

Первый случай отклонений в развитии ключиц был описан М. Мартин в 1765 году. Случай, связанный с отклонениями в развитии ключиц и костей черепа был рассмотрен в 1861 году Шейтхауэром.

В 1897 году Мари и Сентон более подробно рассмотрели это заболевание, указали на семейный характер патологии, и дали название dyostosis cleido-cranialis, поскольку соотносили его с дефектами костей черепа и ключиц.

Гессе в 1926 году описал отклонения в развитии зубов и челюстей и связал его с ключично-черепным дизостозом.

Симптоматика

Основные симтомы ключично-черепного дизостоза:

  • Недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц. При отсутствии или недоразвитии ключицы плечевой пояс резко сужен, надплечья покаты и опущены. Отмечается избыточная подвижность в плечевых суставах, возможно даже соприкоснуться плечами спереди грудины.
  • Задержка закрытия (окостенения) пространства между костями черепа (родничков), могут формироваться дополнительные костные включения. Большой родничок может оставаться открытым в течение всей жизни.
  • Нарушения формирования корней, задержка в прорезывании молочных и постоянных зубов. Могут до 25-30-летнего возраста не меняться молочные зубы. Часто встречаются сверхкомплектные зубы.

Также в большинстве случаев отмечено:

  • Низкий рост по сравнению с родственниками.
  • Брахицефалия.
  • Гипертелоризм.
  • Высокий и выдающийся вперед лоб.
  • Недоразвитие костей таза.
  • Другие медицинские проблемы включают рецидивы инфекций верхних дыхательных путей; осложнения, рецидивы инфекции ушей; ранний остеопороз и проблемы с суставами; высокую частоту кесарева сечения у женщин; легкую степень моторной задержки у детей в возрасте до пяти лет.
  • У больных классическим ключично-черепным дизостозом нормальный уровень интеллекта.
  • Заболевание встречается поровну у мужчин и женщин, и ему подвержены все расы.

Эпидемиология

Распространенность ключично-черепного дизостоза— один на миллион, но это, скорее всего, условно, так как по сравнению с другими скелетными дизостозами относительно мало медицинских осложнений.

Заболевание входит в Перечень редких (орфанных) заболеваний Министерства здравоохранения Российской Федерации[3].

Диагностика

Диагностика ключично-черепного дизостоза основана на клинических симптомах и рентгенологических исследованиях, которые включают изображения черепа, грудной клетки, таза и рук.

Главный рентгенологический симптомом— дефекты ключиц. Обычно отсутствует наружный (акромиальный) конец ключицы, в то время как внутренний (грудинный) конец присутвует. Но иногда ключица состоит из двух фрагментов.

Полное отсутствие ключицы встречается редко.

При молекулярно-генетическом исследовании обнаруживаются мутации гена RUNX2 у 60% −70% людей с диагнозом ключично-черепной дизостоз.

Лечение

Заболевание в целом, конечно, неизлечимо. Но чаще всего необходимо лечение проблем зубов, как наиболее значимых, причем начинать надо с детского возраста:

  • Удаление молочных зубов.
  • Удаление сверхкомплектных зубов.
  • Ортодонтическое лечение.

Неправильность развития ключицы может повлечь за собой сдавление плечевого нервного сплетения, а также общую мышечную слабость верхних конечностей. При резко выраженных явлениях сдавления вполне целесообразно хирургическое вмешательство.

При частичном дефекте ключицы возможна костно-пластическая операция— замещение костного дефекта ауто- или аллотрансплантатом. При полном отсутствии ключиц хирургическое лечение нецелесообразно.

Консервативная терапия заключается в лечебной гимнастике.

Предотвращение инфекций придаточных пазух носа и среднего уха.

Если плотность костей ниже нормы, то необходимо лечение кальцием и витамином D. Профилактическое лечение при остеопорозе следует начинать в раннем возрасте.

Читайте также:  Варикозное расширение вен малого таза при беременности: степени, симптомы, лечение и фото

Примечания

Источник: http://yavix.ru/MeSH%20D002973

Дизостоз

Дизостоз (dysostosis; диз- +
греч. osteon кость + -оз) —
общее название аномалий развития костей
скелета, лежащих в основе семейных
наследственных болезней костной системы.

 Дизостоз
клейдокраниальный
 (d.
cleidocranialis; греч. kleis, kleidos ключ, ключица +
kranion череп) — см. Дизостоз
ключично-черепной
.

 Дизостоз
ключично-черепной
 (d.
claviculocranialis; син.: Д. клейдокраниальный,
Шейтхауэра — Мари — Сентона
синдром) — Д., характеризующийся
незаращением родничков черепа,
брахицефалией, гипоплазией лицевых
костей (главным образом верхней челюсти),
полным или частичным недоразвитием
ключиц.

 Дизостоз
множественный
 (d.
multiplex) — см. Гаргоилизм.

 Дизостоз
ротопальцелицевой
 (d.
orodigitofacialis; син.

Папийон-Леаж —
Псома синдром) — Д., характеризующийся
узким («орлиным») носом, укорочением
средней части верхней губы, расщеплением
языка и верхнего неба, нарушением
развития зубов, недоразвитием фаланг
пальцев и т.д.; наследуется по
аутосомно-доминантному типу.

 Дизостоз
челюстно-лицевой
 (d.
mandibulofacialis; син. Франческетти — Цвалена
синдром) — Д., характеризующийся
гипоплазией нижней челюсти и скуловых
костей с нарушениями развития зубов,

деформацией
ушных раковин, а иногда и среднего уха,
а также макростомией («рыбье» или
«птичье» лицо); наследуется по
аутосомно-доминантному типу.

 Дизостоз
челюстно-черепной
 (d.
maxillocranialis; син. Петерс — Хевельса
синдром) — Д., характеризующийся
гипоплазией верхней челюсти, скуловых
дуг, прогенией, укорочением переднего
отдела основания черепа; наследуется
по аутосомно-доминантному типу.

 Дизостоз
черепно-лицевой
 (d.

craniofacialis;
син. Крузона синдром) — Д.,
характеризующийся сочетанием недоразвития
костей черепа с преждевременным закрытием
черепных швов, гипертелоризмом,
экзофтальмом, косоглазием, расстройством
зрения, крючковатой формой носа («клюв
попугая»); наследуется по аутосомно-доминантному
типу.

 Дизостоз
энхондральный политопный
 (d.
polytopica enchondralis) — см.Лери —
Вейлля дисхондростеоз
.

20. Аутосомно — рецессивный тип наследования

Фенилкетонурия впервые
была открыта учёным-генетиком Феллингом
в 1934 году. В основе её развития лежит
резкое снижение активности фермента,
превращающего аминокислоту фенилаланин
в тирозин.

У гомозиготных по этой мутации
людей в крови значительно повышается
концентрация фенилаланина и ряда других
соединений, оказывающих вредное
воздействие. В итоге гомозиготные дети
отстают в развитии, у них наблюдаются
повреждения мозга и возникает умственная
отсталость.

В среднем один человек из
50 гетерозиготен по гену фенилкетонурии.
Особенность фенилкетонурии в том, что
она проявляется на первом году жизни
ребёнка и медленно прогрессирует.

Без
рано начатого лечения это заболевание
делает ребёнка инвалидом на всю жизнь,
так как вызывает отравление клеток
мозга (интоксикация мозга).

Синдром
Элерса — Данлоса
 
Вызывает
недостаточное развитие коллагеновых
структур в различных системах организма.

Проявляется патологией кожи,
опорно-двигательного аппарата,
сердечно-сосудистой системы, глаз,
гиперрастяжимостью кожи — взятая в
складку кожа легко оттягивается. При
этом оттянутая кожная складка быстро
возвращается в исходное положение.

Кожа
тонкая, нежная, бархатистая на ощупь,
слабо фиксирована с подлежащими тканями.
Мышечно-скелетные включают деформации
грудной клетки, кифоз, сколиоз, косолапость.

Зубы у больных могут быть неправильно
сформированы, аномально расположены,
уменьшены в размерах или частично
отсутствуют. Умственное развитие больных
в большинстве случаев соответствует
возрасту.

Муковисцидоз
Характеризуется
системным поражением экзокринных желез
и проявляется тяжелыми расстройствами
функций органов дыхания, желудочно-кишечного
тракта и ряда других органов и систем.
Частота муковисцидоза в по данным разных
авторов, составляет от 1:2500 до 1:8000
новорожденных.

Заболевание наследуется
по аутосомно-рецессивному типу,
характеризуется кистозным перерождением
поджелудочной железы, желез кишечника
и дыхательных путей из-за закупорки их
выводных протоков вязким секретом;
проявляется в форме хронической
пневмонии, расстройств пищеварения.

teyh/img-2XEESb.jpg» width=»210″>

Фенилкетонурия, фенилпировиноградная
олигофрения, наследственное заболевание
из группы ферментопатий,
в основе которого лежит аномалия
аминокислотного обмена вследствие
отсутствия или резкого снижения
активности фермента фенилаланингидроксилазы.
Описана в 1934 норв. учёным А. Фёллингом
(A. Foiling) (болезнь Фёллинга). Частота Ф.


1 случай на 10–15 тыс. новорождённых;
наследуется по аутосомно-рецессивному
типу (см.Наследственные
заболевания). При
Ф. фенилаланингидроксилаза сохраняет
только около 5% активности, в связи с чем
нарушается обмен фенилаланина и
вследствие этого – тирозина, триптофана
и др., накапливаются промежуточные
продукты обмена – фенилэтиламин,
фенилпировиноградная кислота и др.

и
возникает дефицит метаболитов, необходимых
для нормального функционирования
организма В частности, вероятная причина
умственных расстройств – дефицит
медиаторов нервной системы (адреналина,
норадреналина, серотонина и др.). Т. о.,
при Ф. возникает комплекс взаимосвязанных
метаболических расстройств, состоящий
из первичного ферментного нарушения и
обусловленных им др.

нарушений обмена.

Ф.
проявляется главным образом
выраженной олигофренией (идиотией
или имбецильностью). Диагностируется
в первые дни жизни ребёнка с помощью
экспресс-методов – микробиологических
или биохимических.

Последние основаны
на определении пировиноградной кислоты
в моче посредством индикаторов (проба
Фёллинга).

Лечение сводится главным
образом к специальной диете (резкое
ограничение продуктов, содержащих
фенилаланин)

Болезнь
Вильсона — Коновалова
 (гепатоцеребральная
дистрофия
,гепатолентикулярная
дегенерация
болезнь
Вестфаля — Вильсона — Коновалова
) —
врождённое нарушение метаболизма меди,
приводящее к тяжелейшим наследственным
болезням центральной нервной системы
и внутренних органов.

Диагностируется
у 5-10 % больных циррозом печени
дошкольного и школьного возраста.
Заболевание передается по
аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B,
мутации которого вызывают заболевание,
расположен на 13-й
хромосоме (участок
13q14-q21).

Болезнь
Тея — Сакса
 (ранняя
детская идиотия амавротическая) — редкое наследственное
заболевание нервной системы. Названо
в честь британского офтальмолога Уоррена
Тея(англ. Warren
Tay
, 1843—1927),
и американского невролога Бернарда
Сакса (англ. Bernard
Sachs
, 1858—1944).

Содержание  [убрать] 

  • 1 Причины
  • 2 Эпидемиология
  • 3 Симптомы
  • 4 Диагностика
  • 5 Лечение
  • 6 Примечания
  • 7 Ссылки

Источник: https://studfile.net/preview/2967543/page:6/

Большой медицинский словарь — значение слова Дизостоз Ключично-черепной

(d. claviculocranialis; син.: Д. клейдокраниальный, Шейтхауэра-Мари-Сентона синдром) Д., характеризующийся незаращением родничков черепа, брахицефалией, гипоплазией лицевых костей (гл. обр. верхней челюсти), полным или частичным недоразвитием ключиц.

Смотреть значение Дизостоз Ключично-черепной в других словарях

Черепной — черепная, черепное (анат.). Прил. к череп. покров. Черепная коробка. Толковый словарь Ушакова

Черепной Прил. — 1. Соотносящийся по знач. с сущ.: череп (1*), связанный с ним. 2. Принадлежащий черепу (1*). 3. Расположенный в области черепа (1*). Толковый словарь Ефремовой

Черепной — -а́я, -о́е. к Череп (1 зн.). Ч-ые кости. Ч-ая рана. Ч-ая коробка (анат.; костное вместилище головного мозга). Толковый словарь Кузнецова

Черепной Указатель — в антропологии — соотношение ширины и длины черепа,характеризующее его форму. Признак используют в расоведении. Большой энциклопедический словарь

Дизостоз — (dysostosis) — аномальное костное образование или образование костей не в тех местах, где они должны находиться (например, замещение хряща костью). Психологическая энциклопедия

Дизостоз Ключично-черепной — (cleidocranial dysostosis) — врожденный дефект образования костей, при котором кости черепа окостеневают не полностью, а ключицы отсутствуют. Психологическая энциклопедия

Ключично — (cleid-, cleido-) — приставка, указывающая на связь с ключицей. Например: ключично-черепной (cleidocranial) — относящийся к ключице и костям черепа. Психологическая энциклопедия

Мышца Грудино-ключично-сосцевидная — (sternomastoid muscle, stemocleidomastoid muscle) — длинная поверхностная мышца шеи, которая начинается от рукоятки грудины и ключицы и прикрепляется к сосцевидному отростку височной кости……… Психологическая энциклопедия

А́дсона Ме́тод Трепана́ции За́дней Черепно́й Я́мки — (A.W. Adson)односторонний оперативный доступ к мостомозжечковому углу путем прямого парамедиального разреза мягких тканей с последующей резекцией чешуи затылочной……..

Медицинская энциклопедия

Опухоль Грудино-ключично-сосцевидная — (sternomastoid tumour) — небольшая безболезненная незлокачественная припухлость в нижней половине грудино-ключично-сосцевидной мышцы, появляющаяся у ребенка через несколько…….. Психологическая энциклопедия

Груди́но-ключи́чно-сосцеви́дная Ве́твь — (ramus sternocleidomastoideus, PNA) 1) затылочной артерии — см. Sternocleidomastoidei rami; 2) верхней щитовидной артерии — см. Sternocleidomastoideus ramus.

  • Медицинская энциклопедия
  • Груди́но-ключи́чно-сосцеви́дная О́бласть — (regio sternocleidomastoidea, PNA, BNA, JNA)парная область шеи, соответствующая границам грудино-ключично-сосцевидной мышцы.
  • Медицинская энциклопедия
  • Свод Черепной — (calvaria) — свод черепа. Психологическая энциклопедия

Дизосто́з — (dysostosis; диз- (Дис-) + греч. osteon кость + -оз)общее название аномалий развития костей скелета, лежащих в основе семейных наследственных болезней костной системы. клейдокраниа́льный……..

  1. Медицинская энциклопедия
  2. Черепной — Имеющий отношение к черепу. Психологическая энциклопедия
  3. Черепной Отдел — Самая высокая часть парасимпатического отдела автономной нервной системы. Психологическая энциклопедия

Черепной Рефлекс — Любой рефлекс, в котором непосредственно участвует один из черепных нервов. Следует различать со спинномозговым рефлексом. Психологическая энциклопедия

Дизостоз (dysostosis) — аномальное костное образование или образование костей не в тех местах, где они должны находиться (например, замещение хряща костью). Медицинский словарь

Дизостоз Ключично-черепной (cleidocranial Dysostosis) — врожденный дефект образования костей, при котором кости черепа окостеневают не полностью, а ключицы отсутствуют. Медицинский словарь

Ключично- (cleid-, Cleido-) — приставка, указывающая на связь с ключицей. Например: ключично-черепной (cleidocranial) — относящийся к ключице и костям черепа. Медицинский словарь

Мышца Грудино-ключично-сосцевидная (sternomastoid Muscle, Stemocleidomastoid Muscle) — длинная поверхностная мышца шеи, которая начинается от рукоятки грудины и ключицы и прикрепляется к сосцевидному отростку височной кости. При одностороннем сокращении…….. Медицинский словарь

Опухоль Грудино-ключично-сосцевидная (sternomastoid Tumour) — небольшая безболезненная незлокачественная припухлость в нижней половине грудино-ключично-сосцевидной мышцы, появляющаяся у ребенка через несколько дней после рождения……… Медицинский словарь

Свод Черепной (calvaria) — свод черепа. Медицинский словарь

Синдро́м За́дней Черепно́й Я́мки — (syndromum fossae cranii posterioris)сочетание признаков внутричерепной гипертензии и поражения VI—XII черепных нервов с мозжечковыми нарушениями и, часто, признаками сдавления……..

Медицинская энциклопедия

Черепно́й И́ндекс — (син.: продольно-широтный индекс, черепной указатель)антропологический показатель формы черепа, представляющий собой отношение его поперечного диаметра к продольному, умноженное на 100.

Медицинская энциклопедия

Черепно́й Свод — см. Свод черепа. Медицинская энциклопедия

Черепно́й Указа́тель — см. Черепной индекс. Медицинская энциклопедия

Черепной венец —    Верхний венец в срубе избы (1), поддерживающий матицу (1) и потолок, для чего в брёвнах или брусьях (1) этого венца сделаны выемки.    (Термины российского архитектурного…….. Архитектурный словарь

Посмотреть в Wikipedia статью для Дизостоз Ключично-черепной

Источник: http://slovariki.org/bolsoj-medicinskij-slovar/15578

Ссылка на основную публикацию